Las enfermedades lisosomales tienen un comportamiento crónico degenerativo y multiorgánico



Las enfermedades por depósito lisosomal (EL) se producen por la deficiencia de enzimas específicas lisosomales o del sistema de proteínas transportadoras del núcleo al citoplasma. Este defecto enzimático produce un acúmulo progresivo del sustrato correspondiente en diferentes tejidos, lo que conduce a una enfermedad crónica degenerativa y multiorgánica.

Se han descrito cerca de 40 enfermedades por depósito lisosomal,2 entre las más conocidas se encuentran: las Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.1

Estas enfermedades pueden afectar el sistema esquelético, hígado, bazo, riñones, sistema nervioso central, músculo esquelético, cardiaco, entre otros órganos. Se calcula que el 75% afecta a niños, de los cuales el 30% van a morir antes de cumplir cinco años.2

Factores de riesgo

  • Hereditarias
  • Mutaciones del gen responsable de la traducción de la enzima
  • Por deficiencia de una enzima lisosomal3
Estas enfermedades se tratan actualmente con terapia de reemplazo enzimático (TRE) o trasplante de medula ósea, como en algunas mucopolisacaridosis – MPS I. También podrían beneficiarse de terapia de reducción del sustrato (TRS).4


Referencias

1Lysosomal Storage Disorders in Indian Children with Neuroregression Attending a Genetic Center 
2http://www.pediatrasyucatan.org.mx/docs/presentaciones/enfermedades_deposito_lisosomal.pdf
3http://ae3com.eu/protocolos/protocolo11.pdf
4http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/26_enf_metabolicas_lisosomales.pdf

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